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Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares

Defecto: Deficiencia de GDF2
Nombre alt.: Telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo 5

GDF2 – Deficiencia de GDF2

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Defecto: Deficiencia de endoglina
Nombre alt.: Telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo 1; Enfermedad de Rendu-Osler-Weber

ENG – Deficiencia de endoglina

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Defecto: Deficiencia del receptor de la activina A
Nombre alt.: Telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo 2

ACVRL1 – Deficiencia del receptor de la activina A

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Defecto: Deficiencia de sintaxina
Nombre alt.: Encefalopataía epiléptica infantil temprana

STXBP1 – Deficiencia de sintaxina

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Defecto: Deficiencia de la subunidad α del canal de sódio, tipo IX (SCN9)
Nombre alt.: Encefalopataía epiléptica infantil temprana

SCN9A – Deficiencia de la subunidad α del canal de sódio, tipo IX (SCN9)

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Defecto: Deficiencia de la subunidad α del canal de sodio neuronal tipo VIII (SCN8A)
Nombre alt.: Encefalopataía epiléptica infantil temprana

SCN8A – Deficiencia de la subunidad α del canal de sodio neuronal tipo VIII (SCN8A)

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Defecto: Deficiencia de la subunidad α del canal de sodio tipo V (cardiaco) (SCN5A)
Nombre alt.:

SCN5A – Deficiencia de la subunidad α del canal de sodio tipo V (cardiaco) (SCN5A)

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Defecto: Deficiencia de la subunidad α del canal de sodio neuronal tipo II (SCN2A)
Nombre alt.: Encefalopataía epiléptica infantil

SCN2A – Deficiencia de la subunidad α del canal de sodio neuronal tipo II (SCN2A)

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Defecto: Deficiencia de la subunidad α del canal de sodio neuronal tipo I (SCN1A)
Nombre alt.: Encefalopataía epiléptica infantil temprana Síndrome de Dravet

SCN1A – Deficiencia de la subunidad α del canal de sodio neuronal tipo I (SCN1A)

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Defecto: Deficiencia de la proteína transmembrana 165
Nombre alt.: TMEM165-CDG

TMEM165 – Deficiencia de la proteína transmembrana 165

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CEDEM

El Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), tiene como objetivo realizar el diagnóstico precoz de las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) con fines preventivos, e investigar las bases moleculares de estas enfermedades genéticas que permita la aplicación de nuevas terapias farmacológicas y genéticas.

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Pedro Ruiz-Sala | Responsable de la Sección de Bioquímica.


Doctor en Farmacia. Responsable del área de Espectrometría de Masas (HPLC/MS/MS, HPLC/QTOF, GC/MS) principalmente en los cometidos del diagnóstico y seguimiento de enfermedades metabólicas hereditarias Asesor Científico en la Red europea de evaluación y mejora del cribado, el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos hereditarios del metabolismo (ERNDIM) para la provisión de esquemas de controles de calidad y educación en Genética Bioquímica a nivel europeo.

 

Representante Nacional de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) para la comunicación con ERNDIM.