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Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares
Un nuevo error congénito del metabolismo
Por Gonzalo
27 febrero, 2023
Noticias CEDEM

Un nuevo error congénito del metabolismo

Un nuevo error congénito del metabolismo Pathogenic variants of the coenzyme A biosynthesis-associated enzyme phosphopantothenoylcysteine decarboxylase cause autosomal-recessive dilated cardiomyopathy. J Inherit Metab Dis 2022 Dec 23. doi: 10.1002/jimd.12584. El pasado mes de diciembre se publicó un trabajo en la revista Journal Inherited Metabolic Disease que describe un nuevo error congénito del metabolismo causado por...
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El Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), tiene como objetivo realizar el diagnóstico precoz de las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) con fines preventivos, e investigar las bases moleculares de estas enfermedades genéticas que permita la aplicación de nuevas terapias farmacológicas y genéticas.

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Pedro Ruiz-Sala | Responsable de la Sección de Bioquímica.


Doctor en Farmacia. Responsable del área de Espectrometría de Masas (HPLC/MS/MS, HPLC/QTOF, GC/MS) principalmente en los cometidos del diagnóstico y seguimiento de enfermedades metabólicas hereditarias Asesor Científico en la Red europea de evaluación y mejora del cribado, el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos hereditarios del metabolismo (ERNDIM) para la provisión de esquemas de controles de calidad y educación en Genética Bioquímica a nivel europeo.

 

Representante Nacional de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) para la comunicación con ERNDIM.