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Jornada Científica sobre Avances en Cribado Neonatal
Por CEDEM
29 mayo, 2019
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Jornada Científica sobre Avances en Cribado Neonatal El próximo jueves 20 de Junio se celebrará en el Hospital La Paz de Madrid. Está organizado por el grupo de cribado neonatal de la AECOM. Inscribete Aquí
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Concierto solidario a favor de las enfermedades raras
Por CEDEM
7 abril, 2019
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Concierto solidario a favor de las enfermedades raras AgrupaCoros Madrid dona la recaudación íntegra de la muestra coral del Plan de Creación de coros escolares a la investigación de las enfermedades raras infantiles (Acidemia Metilmalónica y el síndrome de Wolf- Hirschhorn).
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II Congreso de GLUT1 en España
Por CEDEM
12 marzo, 2019
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II Congreso de GLUT1 en España El 8 de marzo de 2019, el Hospital Niño Jesús de Madrid ha acogido el II Congreso de Glut 1 en España. El evento ha sido organizado por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. El "CIBERER" tuvo una amplia presencia en este congreso. La coordinación...
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Creación RED RAREGenomics
Por CEDEM
16 enero, 2019
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Creación RED RAREGenomics Nace la Red RAREGenomics para coordinar esfuerzos en la investigación genómica y traslacional de las enfermedades raras neurológicas en Madrid, y mejorar su conocimiento y aplicación. Nota de Prensa
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50 años del cribado neonatal en España
Por CEDEM
16 enero, 2019
Noticias CEDEM

50 años del cribado neonatal en España

50 años del cribado neonatal en España El cribado neonatal es un programa de Salud Pública que permite el diagnóstico precoz y, por tanto, la implementación de un tratamiento adecuado en los primeros días de vida, evitando secuelas irreversibles en los recién nacidos. Tríptico jornadasNota de Prensa
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CEDEM

El Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), tiene como objetivo realizar el diagnóstico precoz de las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) con fines preventivos, e investigar las bases moleculares de estas enfermedades genéticas que permita la aplicación de nuevas terapias farmacológicas y genéticas.

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Pedro Ruiz-Sala | Responsable de la Sección de Bioquímica.


Doctor en Farmacia. Responsable del área de Espectrometría de Masas (HPLC/MS/MS, HPLC/QTOF, GC/MS) principalmente en los cometidos del diagnóstico y seguimiento de enfermedades metabólicas hereditarias Asesor Científico en la Red europea de evaluación y mejora del cribado, el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos hereditarios del metabolismo (ERNDIM) para la provisión de esquemas de controles de calidad y educación en Genética Bioquímica a nivel europeo.

 

Representante Nacional de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) para la comunicación con ERNDIM.