El primer Bebé tratado de una enfermedad metabólica rara con CRISPR.
El primer bebé tratado de una enfermedad metabólica rara con CRISPR da esperanza a miles de pacientes. Un bebé llamado K.J. ha hecho historia al convertirse en el primer paciente tratado con éxito mediante terapia génica CRISPR para una enfermedad metabólica ultrarrara y grave (deficiencia de CPS1). Esta condición le impedía eliminar el amoníaco tóxico,...
La SEBBM realiza un especial de D. Federico Mayor Zaragoza.
La SEBBM destaca en un especial de su revista a D. Federico Mayor Zaragoza y D. Joan J. Guinovart. La Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular (SEBBM) ha lanzado su Revista SEBBM nº 224, disponible en formato digital. Esta edición pone un foco especial en las figuras de Federico Mayor Zaragoza y Joan J....
Documental «La vida en una gota»
Documental "La vida en una gota" Nos complace invitarle a la proyección del documental La vida en una gota, que tendrá lugar el próximo 8 de mayo a las 20:00 horas en el CaixaForum Madrid (Paseo del Prado, 36). La vida en una gota es una obra que da voz a quienes conviven con enfermedades poco...
Día Mundial de las Enfermedades Raras: médicos genetistas investigan para alargar y mejorar su esperanza de vida.
Día Mundial de las Enfermedades Raras: médicos genetistas investigan para alargar y mejorar su esperanza de vida. Enlace a la noticia
Investigación en España: clave para tratar enfermedades raras
Investigación en España: clave para tratar enfermedades raras La probabilidad es de una de cada 500 mil. Y le tocó a Juan. Con 13 años sufre el síndrome de Defectos Congénitos de la Glicosilación o CDG. Una enfermedad rara que altera el metabolismo y que sufren solo 100 personas en España. Como la mayoría de las enfermedades...
Entrevista a Belén Pérez, experta en enfermedades metabólicas.
Belén Pérez, experta en enfermedades metabólicas, destaca la importancia del diagnóstico precoz y el tratamiento personalizado. Belén Pérez, la directora adjunta del CEDEM e investigadora del Centro de Biología molecular ha compartido en el día de las enfermedades raras la importancia de detectar estas enfermedades a tiempo y la necesidad de adaptar los tratamientos a...
Podcast Entrevista en RNE con Belén Pérez y Lluis Montoliu sobre las jornadas de puertas abiertas por el Día Mundial de las Enfermedades Raras
Podcast Entrevista en RNE con Belén Pérez y Lluis Montoliu sobre las jornadas de puertas abiertas por el Día Mundial de las Enfermedades Raras Entrevista en RNE con Belén Pérez y Lluis Montoliu sobre las jornadas de puertas abiertas por el Día Mundial de las Enfermedades Raras Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades...
Visita al Centro de Biología Molecular UAM-CSIC por Familias con Enfermedades Metabólicas Hereditarias en el Día de las EERR.
Visita al Centro de Biología Molecular UAM-CSIC por Familias con Enfermedades Metabólicas Hereditarias en el Día de las EERR. Con motivo del Día de las Enfermedades Raras (EERR), varias familias afectadas por Enfermedades Metabólicas Hereditarias tendrán la oportunidad de visitar el Laboratorio de Investigación del Centro de Biología Molecular UAM-CSIC, asociado al CEDEM. Durante el...
Día Mundial de las Enfermedades Raras
Día Mundial de las Enfermedades Raras 2025 Con más de 40 años de trayectoria, el Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (Cedem) se prepara para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el próximo viernes 28 de febrero, reafirmando su compromiso con la investigación y el tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias. Desde su...
Obituario de Federico Mayor Zaragoza.
Federico Mayor Zaragoza obituary: former UNESCO chief who championed neonatal screening. Biochemist Federico Mayor Zaragoza played a pivotal part in preventing inherited metabolic diseases in Spain, setting up the country’s first trials of the heel-prick test for newborn infants. In 1975, he co-founded the Centre for Molecular Biology (CBM) in Madrid, one of southern Europe’s pioneering...