II Jornada sobre Enfermedades Raras
II Jornada sobre Enfermedades Raras II Jornada sobre Enfermedades Raras: Un espacio para la esperanza y la investigación Conmemorando el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2025 El próximo 24 de febrero de 2025, se celebrará la II Jornada sobre Enfermedades Raras, un evento crucial organizado por el Departamento de Enfermedades Raras del Instituto de...
20ª Jornada Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada de Precisión: Incorporación en la práctica clínica de las pruebas genéticas incluidas en la cartera común de servicios.
20ª Jornada Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada de Precisión El pasado 6 de febrero, tuvo lugar la 20ª Jornada Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada de Precisión en el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz. El evento contó con la participación de destacados expertos en el campo de la genética y la medicina...
Primer video de IMPaCT-GENóMICA
Primer video IMPaCT-GENóMICA Este video ofrece una visión general del proyecto, explicando sus objetivos y alcance, y sirve como introducción para comprender la relevancia de nuestro trabajo conjunto.
Descubren una firma epigenética en pacientes con la enfermedad de la orina de jarabe de arce que altera la metilación del ADN
Descubren una firma epigenética en pacientes con la enfermedad de la orina de jarabe de arce que altera la metilación del ADN Un análisis multi-ómico en fibroblastos de pacientes con la enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD) descubrió una firma epigenética especifica que afecta la forma en que se regula el ADN....
Con un profundo pesar El Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM) se despide del Prof. Federico Mayor Zaragoza
Con un profundo pesar El Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM) se despide del Prof. Federico Mayor Zaragoza. ............. Desde el CEDEM queremos comunicaros la triste noticia del fallecimiento de Federico Mayor Zaragoza. Su partida representa una perdida inmensa para toda la comunidad científica y en especial para el CEDEM. Don Federico...
AEGH celebra la aprobación de la especialidad de Genética
La Asociación Española de Genética Humana celebra la aprobación de la especialidad de Genética por la Comisión de RRHH ............. La Asociación Española de Genética Humana (AEGH) ha celebrado que el Pleno de la Comisión de Recursos Humanos del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud ha dado este jueves su visto bueno...
CEDEM junto AES CDG
"CEDEM-UAM junto AES CDG" ............. CEDEM-UAM comparte con las familias de la asociación de síndrome de CDG (AESCDG) los últimos avances en diagnóstico y terapias avanzadas en Defectos Congénitos de Glicosilación Pograma
CEDEM-UAM participa en el congreso de D´Genes presentando el Programa Rainbow
"CEDEM-UAM participa en el congreso de D´Genes presentando el Programa Rainbow" CEDEM-UAM participa en el congreso de D´Genes presentando el Programa Rainbow y los avances de diagnóstico de enfermedades metabólicas hereditarias: Investigar es avanzar PublicaciónPrograma
«El cribado genético neonatal supera al estándar en la detección de más-enfermedades graves»
"El cribado genético neonatal supera al estándar en la detección de más enfermedades graves" Los primeros resultados de un estudio sobre los métodos de cribado neonatal muestran que el análisis del ADN detecta muchas más enfermedades graves prevenibles o tratables que el cribado neonatal estándar. PublicaciónPublicación
Jornadas Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias
CEDEM piensa en metabólico y participa en la JORNADA NACIONAL DE ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS - MADRID 2024 Publicación