Primer video de IMPaCT-GENóMICA
Primer video IMPaCT-GENóMICA Este video ofrece una visión general del proyecto, explicando sus objetivos y alcance, y sirve como introducción para comprender la relevancia de nuestro trabajo conjunto.
Descubren una firma epigenética en pacientes con la enfermedad de la orina de jarabe de arce que altera la metilación del ADN
Descubren una firma epigenética en pacientes con la enfermedad de la orina de jarabe de arce que altera la metilación del ADN Un análisis multi-ómico en fibroblastos de pacientes con la enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD) descubrió una firma epigenética especifica que afecta la forma en que se regula el ADN....
Con un profundo pesar El Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM) se despide del Prof. Federico Mayor Zaragoza
Con un profundo pesar El Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM) se despide del Prof. Federico Mayor Zaragoza. ............. Desde el CEDEM queremos comunicaros la triste noticia del fallecimiento de Federico Mayor Zaragoza. Su partida representa una perdida inmensa para toda la comunidad científica y en especial para el CEDEM. Don Federico...
AEGH celebra la aprobación de la especialidad de Genética
La Asociación Española de Genética Humana celebra la aprobación de la especialidad de Genética por la Comisión de RRHH ............. La Asociación Española de Genética Humana (AEGH) ha celebrado que el Pleno de la Comisión de Recursos Humanos del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud ha dado este jueves su visto bueno...
CEDEM junto AES CDG
"CEDEM-UAM junto AES CDG" ............. CEDEM-UAM comparte con las familias de la asociación de síndrome de CDG (AESCDG) los últimos avances en diagnóstico y terapias avanzadas en Defectos Congénitos de Glicosilación Pograma
CEDEM-UAM participa en el congreso de D´Genes presentando el Programa Rainbow
"CEDEM-UAM participa en el congreso de D´Genes presentando el Programa Rainbow" CEDEM-UAM participa en el congreso de D´Genes presentando el Programa Rainbow y los avances de diagnóstico de enfermedades metabólicas hereditarias: Investigar es avanzar PublicaciónPrograma
«El cribado genético neonatal supera al estándar en la detección de más-enfermedades graves»
"El cribado genético neonatal supera al estándar en la detección de más enfermedades graves" Los primeros resultados de un estudio sobre los métodos de cribado neonatal muestran que el análisis del ADN detecta muchas más enfermedades graves prevenibles o tratables que el cribado neonatal estándar. PublicaciónPublicación
Jornadas Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias
CEDEM piensa en metabólico y participa en la JORNADA NACIONAL DE ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS - MADRID 2024 Publicación
La prueba del talón
La prueba del talón El cribado neonatal o, tal y como se le conoce popularmente, la prueba del talón es un procedimiento analítico capaz de detectar si un recién nacido tiene alguna de las enfermedades congénitas graves para las cuales disponemos ya o bien de una cura, o bien de un tratamiento que evita o...
Descubren una potencial diana terapéutica para la enfermedad metabólica rara PMM2-CDG
Descubren una potencial diana terapéutica para la enfermedad metabólica rara PMM2-CDG La colaboración de tres grupos de investigación del CIBERER en la Universidad Autónoma de Madrid, la Universidad de Málaga y el Hospital Sant Joan de Déu ha permitido identificar vías celulares y moleculares afectadas mediante el desarrollo de una tecnología de análisis de datos de transcriptómica utilizando fibroblastos de...