4 febrero, 2025

Descubren una firma epigenética en pacientes con la enfermedad de la orina de jarabe de arce que altera la metilación del ADN

Un análisis multi-ómico en fibroblastos de pacientes con la enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD) descubrió una firma epigenética especifica que afecta la forma en que se regula el ADN. Estos cambios, conocidos como metilación, pueden activar o desactivar ciertos genes, alterando la regulación del ciclo celular entre otras vías celulares afectadas. El estudio colaborativo del CIBERER abre nuevas perspectivas para entender mejor los mecanismos de la enfermedad.