La colaboración de tres grupos de investigación del CIBERER en la Universidad Autónoma de Madrid, la Universidad de Málaga y el Hospital Sant Joan de Déu ha permitido identificar vías celulares y moleculares afectadas mediante el desarrollo de una tecnología de análisis de datos de transcriptómica utilizando fibroblastos de pacientes con PMM2-CD
Doctor en Farmacia. Responsable del área de Espectrometría de Masas (HPLC/MS/MS, HPLC/QTOF, GC/MS) principalmente en los cometidos del diagnóstico y seguimiento de enfermedades metabólicas hereditarias Asesor Científico en la Red europea de evaluación y mejora del cribado, el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos hereditarios del metabolismo (ERNDIM) para la provisión de esquemas de controles de calidad y educación en Genética Bioquímica a nivel europeo.
Representante Nacional de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) para la comunicación con ERNDIM.
