 Metabolitos |
 Enfermedad |
 Método |
 Muestra |
 Entrega de resultados |
| Ácido alfa-aminoadípico semialdehido | Convulsiones dependientes B6 | HPLC/MS/MS | OL | 7-15 días |
| Ácido δ-aminolevulínico | Tirosinemias tipo I Porfirias |
CII | PL, S, OL, LCR | 4-5 días |
| Ácido 4-OH-butírico | Aciduria 4-hidroxibutírica | HPLC/MS/MS | PL, S | 7-15 días |
| Ácido formimino glutámico | Deficiencia en glutamato formimino transferasa | HPLC-MS/MS | OL, PL, S | 15-20 días |
| Ácido D ó L-2OH-glutárico | Acidurias 2-hidroxiglutáricas | HPLC/MS/MS | OL | 7-15 días |
| Ácido metilmalónico | Aciduria metilmalónica | HPLC/MS/MS | PL, S | 4-5 días |
| Ácido 5metiltetrahidrofolato (5MTHF) | Deficiencia en folato cerebral | HPLC | LCR* | 15-20 días |
| Ácido orótico y orotidina | Ciclo de la urea | HPLC | OL, PL, S | 7-15 días |
| Ácido pipecólico | Convulsiones dependientes B6 Enfermedades peroxisomales |
HPLC/MS/MS | PL, S, LCR | 7-15 días |
| Ácido piroglutámico | Def. glutation sintetasa Def. 5-oxoprolinasa |
HPLC/MS/MS | PL, S, LCR | 15-20 días |
| Ácido siálico | Enfermedad de Salla | HPLC/MS/MS | OL | 15-20 días |
| Ácidos biliares | Enfermedades de la síntesis de ácidos biliares Enfermedades peroxisomales |
MS/MS HPLC/MS/MS |
OL PL, S |
15-20 días |
| Ácidos grasos de cadena larga impar (OLCFA) | Acidemias metilmalónica y propiónica | GC | PL, S | 15-20 días |
| Ácidos grasos de cadena muy larga (C22; C24 y C26), ácido pristánico, ácido fitánico | Enfermedades peroxisomales | GC/SIM/MS | PL, S | 15-20 días |
| Ácidos grasos poliinsaturados (PUFAS) | Acidurias orgánicas Aminoacidopatías Def. β-oxidación mitocondrial ácidos grasos Enfermedades peroxisomales |
GC | PL, S, Eritrocitos | 15-20 días |
| Ácidos grasos totales (saturados, monoinsaturados y poliinsaturados) |
Deficiencias nutricionales | GC | PL | 15-20 días |
| Ácidos orgánicos (incluyendo acilglicinas, ácido N-acetilaspártico, ácido homogentísico, succinilacetona,N-pirrol-2-carboxilglicina …) |
Acidurias orgánicas, Aminoacidopatías, def. β‑oxidación mitocondrial ácidos grasos, enfermedad de Canavan, alcaptonuria, tirosinemia tipo I, Hiperprolinemia tipo II | GC/MS | OL | 4-5 días |
| Ácidos orgánicos | Seguimiento bioquímico de: Acidemia propiónica, acidurias metilmalónicas, aciduria isovalérica, aciduria glutárica, aciduria 3-hridroxi-3- metilglutárica, def. en b-cetotiolasa, metilcrotonilglicinuria |
MS/MS | OP | 7-15 días |
| Ácidos oxálico y glicólico | Hiperoxalurias | GC/MS/DIS | PL, S, OL | 15-20 días |
| Acilcarnitinas y carnitina libre, isómeros de acilcarnitinas | Def. β-oxidación mitocondrial de ácidos grasos Acidemias orgánicas |
MS/MS | PL, S, OL | 7-15 días |
| Aminoácidos | Aminoacidopatías Def. ciclo de la Urea Def. transporte de aminoácidos Acidurias orgánicas |
Cromatografía Intercambio Iónico (CII) | PL, S, OL, LCR | 4-5 días |
| Aminoácidos | Seguimiento bioquímico de: Enfermedad dejarabe de arce, tirosinemias, hipermetioninemia, def. ornitina transcarbamilasa, def. carbamilfosfato sintetasa, def. N-acetilglutamato sintetasa, citrulinemia, hiperfenilalaninemia |
Cromatografía Intercambio Iónico (CII) | SP | 7-15 días |
| Aminoácidos+acilcarnitinas | Seguimiento bioquímico de: Acidemia propiónica, acidurias metilmalónicas, aciduria isovalérica, aciduria glutárica, aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica, def. en β-cetotiolasa, metilcrotonilglicinuria, tirosinemias, hipermetioninemia, def. ornitina transcarbamilasa, def. carbamilfosfato sintetasa, fenilcetonuria, def. N-acetilglutamato sintetasa, citrulinemia |
MS/MS | SP | 7-15 días |
| Catecolaminas | Deficiencia en metabolismo aminas biógenas | HPLC | PL, S | 20-30 días |
| α-Cetoácidos de cadena ramificada | Jarabe de arce | GC/MS | PL, S | 20-30 días |
| Coenzima Q10 (ubiquinona) | Enfermedades mitocondriales Acidurias orgánicas |
HPLC/MS/MS | PL, S Linfocitos
FB |
20-30 días
1-2 meses |
| Esteroles (7-Deshidrocolesterol, colestanol,…) |
Defectos biosíntesis colesterol: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, otros. Defectos síntesis ác. biliares: Xantomatosis cerebrotendinosa |
GC/SIM/MS | PL, S | 15-20 días |
| Desoxiuridina,Timidina | Neuropatía Mitocondrial Neurogastrointestinal (MNGIE) | HPLC | PL,OL | 20-30 días |
| Desoxiadenosina, Adenosina | Def. de Adenosina Desaminasa (ADA) | HPLC | PL,OL | 20-30 días |
| Lisoesfingolípidos | Esfingolipidosis, Niemann-Pick C | HPLC/MS/MS | PL, S | 7-15 días |
| Fenilalanina | Hiperfenilalaninemias | Fluorométrico | SP | 4-5 días |
| Fructosa | Intolerancia hereditaria a la fructosa | Espectrofotométrico | PL, S | 7-15 días |
| Galactitol y galactonato | Galactosemia | CG-EM | OL | 7-15 días |
| Galactosa | Galactosemia | Espectrofotométrico | PL, S, OL | 7-15 días |
| Galactosa-1-fosfato | Galactosemia | Espectrofotométrico | Eritrocitos | 4-5 días |
| Glicerol y Glicerol-3P | Def. fructosa-1,6 difosfatasa Def. glicerol kinasa |
GC/SIM/MS | OL, PL, S | 15-20 días |
| Glucosaminoglicanos | Mucopolisacaridosis | Espectrofotométrico | OL | 7-15 días |
| Glucosaminoglicanos: tipificación (Heparán, keratán, dermatán y condroitín) |
Mucopolisacaridosis: MPS I (enfermedad de Hurler-Scheie) MPS II (enfermedad de Hunter) MPS III (enfermedad de Sanfilippo) MPS IV (enfermedad de Morquio) MPS VI (enfermedad de Maroteaux-Lamy) MPS VII (enfermedad de Sly) |
HPLC/MS/MS | OL | 7-15 días |
| Guanidinoacetato y Creatina | Defectos biosíntesis y transporte de creatina | MS/MS HPLC/MS/MS |
OL PL, S |
15-20 días |
| β-Hidroxibutirato y Acetoacetato | Acidurias orgánicas Enfermedades mitocondriales |
Espectrofotométrico | PL, S | 7-15 días |
| Homocisteína total, cisteína total y cisteinilglicina | Homocistinuria Prob. vasculares Defectos en metabolismo de cobalaminas Deficiencia del cofactor de molibdeno Deficiencia en el ciclo del glutatión |
HPLC | PL, S, OL, LCR | 7-15 días |
| Lactato y Piruvato | Acidosis láctica congénita Enfermedades mitocondriales Acidurias orgánicas |
Espectrofotométrico | PL, S, LCR | 7-15 días |
| Neurotransmisores: 5-Hidroxi-indolacético, ác. homovanílico, 3-metoxi-4-hidroxi-fenilglicol y otros |
Deficiencia en metabolismo aminas biógenas (monoaminas) | HPLC | LCR* | 15-20 días |
| Oligosacáridos | Oligosacaridosis. Enfermedad de Sandhoff Enfermedad de Pompe Enfermedad de Gaucher Fucosidosis Galactosialidosis Gangliosidosis GM1 y GM2 Manosidosis Mucolipidosis I (sialidosis) Mucolipidosis II Sialuria (enfermedad de Salla) |
MS/MS | OL | 20-30 días |
| Piridoxal fosfato (vitamina B6) |
Convulsiones dependientes piridoxal-P | HPLC | PL, LCR | 20-30 días |
| Plasmalógenos | Enfermedades peroxisomales | GC/MS | ST, Eritrocitos | 15-20 días |
| Pterinas | Hiperfenilalaninemias Distonía con respuesta a Dopa |
HPLC | OL*, PL*, S*, LCR* SP | 15-20 días |
| Purinas y pirimidinas | Alteraciones en el metabolismo de purinas y pirimidinas Def. cofactor de molibdeno |
HPLC | OL, PL, S, LCR | 20-30 días |
| Riboflavina (vitamina B2) | Defectos en transporte y metabolismo de riboflavina | HPLC | PL, S | 20-30 días |
| S-adenosilhomocisteína, S-adenosilmetionina |
Def. metabolismo de aminoácidos azufrados | HPLC | PL, S | 20-30 días |
| Sepiapterina | Def. sepiapterina reductasa | HPLC | LCR* | 15-20 días |
| Succinilacetona | Tirosinemia tipo 1 | HPLC/MS/MS | SP | 7-15 días |
| Sulfátidos | Deficiencia en arilsulfatasa A (leucodistrofia metacromática) Deficiencia en Saposina B |
HPLC/MS/MS | PL, S, O | 20-30 días |
| Sulfocisteína | Deficiencia de sulfito oxidasa Deficiencia cofactor de molibdeno |
CII | PL, S, OL | 4-5 días |
| Trimetilamina Trimetilamina N-óxido |
Trimetilaminuria | MS/MS | OR | 20-30 días |
| Test de SAICAR | Def. metabolismo de purinas: Deficiencia de adenilosuccinato liasa | Espectrofotométrico | OL, OP | 7-15 días |
| Tiamina (vitamina B1) | Acidosis láctica congénita, defectos en transporte y metabolismo de tiamina | HPLC | ST, LCR | 20-30 días |
| Tiosulfato | Deficiencia de sulfito oxidasa, encefalopatía etilmalónica | Espectrofotométrico | OL | 7-15 días |
| % Transferrina deficiente en carbohidatos (%CDT) y perfil de isoformas de transferrina | Defectos congénitos de glicosilación | HPLC | S, PL(heparina) | 7-15 días |
| Isoformas de transferrina | Defectos congénitos de glicosilación | IEF | S | 20-30 días |
|
Pruebas de sobrecarga |
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| Sobrecarga de Alopurinol: Ácido orótico y orotidina Purinas |
Ciclo de la urea Xantinurias tipo I y II |
HPLC | OL | 15-20 días |
MUESTRAS: SP sangre en papel; S suero; PL plasma (heparina); OL orina líquida; OP orina papel; LCR líquido cefalorraquídeo; ST sangre total heparinizada.
* Muestras tomadas en oscuridad.
** En el caso de que se soliciten varias determinaciones de genética bioquímica dentro de una misma petición, el tiempo de respuesta será el correspondiente a la determinación con mayor plazo de análisis. Se emitirá un informe final con una interpretación conjunta de todas las determinaciones solicitadas. No obstante, si se desea, podrán solicitarse informes parciales de cada una de las determinaciones a medida que estén disponibles los resultados; en este caso, no se incluirá una interpretación conjunta de los mismos.