Determinaciones enzimáticas y ensayos “in vitro”

Enzimas	Enfermedad	Técnica	Muestra	Entrega de resultados
3-OH Acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga	Def. ß-oxidación ácidos grasos	Espectrofotométrico	FB Linfocitos	1-2 meses 15-20 días
Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media	Def. ß-oxidación ácidos grasos	HPLC/MS/MS	Linfocitos	15-20 días
Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga	Def. ß-oxidación ácidos grasos	HPLC/MS/MS	Linfocitos	15-20 días
Acetoacetil-CoA tiolasa SuccinilCoA transferasa Citrato sintasa	Def. cetolisis	Espectrofotométrico	FB Linfocitos	1-2 meses 15-20 días
Biotinidasa	Def. biotinidasa	Espectrofotométrico	SP, PL, S	7-15 días
Carnitina palmitoil transferasa I	Def. ß-oxidación ácidos grasos	[¹⁴C] Carnitina	FB	1-2 meses
Carnitina palmitoil transferasa II	Def. ß-oxidación ácidos grasos	[¹⁴C] Carnitina	FB	1-2 meses
Cistationina β-sintasa	Deficiencia en cistationina b-sintasa	HPLC/MS/MS	PL, S	7-15 días
Actividades carboxilasas: Metilcrotonil-CoA carboxilasa Piruvato carboxilasa Propionil-CoA carboxilasa	Metilcrotonilglicinuria Acidosis láctica congénita Acidemia propiónica	NaH¹⁴CO₃	FB Linfocitos	1-2 meses 15-20 días
Dihidropterina reductasa	Hiperfenilalaninemia (Def. DHPR)	Espectrofotométrico	SP	15-20 días
Galactosa-1-P uridil transferasa Galactosa Kinasa UDP-galactosa-4-epimerasa	Galactosemia	HPLC/MS/MS	SP, FB	7-15 días
Lipoamida deshidrogenasa Citrato sintasa	Def. lipoamida deshidrogenasa (E₃)	Espectrofotométrico	FB	1-2 meses
Sepiapterina reductasa	Def. sepiapterina reductasa	HPLC	FB	1-2 meses
Cultivo de células y conservación en N₂ líquido				1 mes
Descongelación y cultivo de células para enviar a otros centros				7-15 días

Ensayos “in Vitro”	Enfermedad	Técnica	Muestra	Entrega de resultados
Vía oxidativa leucina	Jarabe de Arce	[1-¹⁴C] Leucina	FB	2 meses
Vía degradativa citrulina con isótopos estables	Citrulinemia Aciduria argininosuccínica	HPLC/MS/MS	FB	2 meses
Vía oxidativa del propionato	Acidurias matilmalónicas	[¹⁴C]-Prop±OHCbL	FB	2 meses
Vía oxidativa del isovalerato con isótopos estables	Acidemia isovalérica, Aciduria metilglutacónica, Metilcrotonilglicinuria	HPLC/MS/MS	FB	2 meses
Transporte de carnitina	Def. del transportador de carnitina	[¹⁴C]-Carn	FB	2 meses
Transporte de creatina	Def. del transportador de creatina	[¹⁴C]-Creat	FB	2 meses

MUESTRAS: SP sangre en papel; PL plasma; ST sangre total heparinizada; S suero; FB fibroblastos.

Se realiza cultivo de fibroblastos a partir de biopsia de piel, cultivo de amniocitos a partir de líquido amniótico y cultivo de células de biopsia corial.

Se realiza el aislamiento de linfocitos, eritrocitos a partir de sangre total heparinizada, enviada al laboratorio a temperatura ambiente.

Diagnóstico prenatal bioquímico-enzimático

Enfermedad	Método	Muestra	Entrega de resultados
Aminoacidopatías:
Jarabe de Arce	Oxidación [1-14C]Leu	BC AC, CBC	7 días 1-2 meses
Acidemias orgánicas:
Aciduria metilmalónica	Ácido metilmalónico Propionil y metilmalonil carnitinas Incorp [1-14C]Prop±OHCbl	LA LA AC	4-5 días 4-5 días 1-2meses
Aciduria metilmalónica con homocistinuria	Ácido metilmalónico Homocisteína total Propionil y metilmalonil carnitinas Incorp [1-14C]Prop±OHCbl	LA LA LA AC	4-5 días 4-5 días 4-5 días 1-2 meses
Acidemia propiónica	Metilcitrato Propionil carnitina Actividad propionil CoA Carboxilasa	LA LA BC AC, CBC	4-5 días 4-5 días 7-15 días 1 mes
Metilcrotonil-glicinuria	Actividad metilcrotonil-CoA Carboxilasa	BC AC, CBC	7-15 días 1 mes
Acidemia isovalérica	Isovaleril carnitina	LA	4-5 días
Acidosis láctica congénita	Actividad Piruvato carboxilasa	BC AC, CBC	7-15 días 1 mes
Defectos de β-oxidación de ácidos grasos:
Def. carnitina palmitoil transferasa II	Actividad carnitina palmitoil transferasa II	AC	1-2-meses
Defectos síntesis de colesterol:
Síndrome Smith-Lemli-Opitz	7-Deshidrocolesterol	LA	4-5 días