El primer bebé tratado de una enfermedad metabólica rara con CRISPR da esperanza a miles de pacientes.

Un bebé llamado K.J. ha hecho historia al convertirse en el primer paciente tratado con éxito mediante terapia génica CRISPR para una enfermedad metabólica ultrarrara y grave (deficiencia de CPS1). Esta condición le impedía eliminar el amoníaco tóxico, con consecuencias neurológicas fatales. En un tiempo récord, científicos del Hospital de Niños de Filadelfia desarrollaron una terapia génica personalizada que corrigió la mutación específica de K.J. utilizando una precisa técnica CRISPR. Tras el tratamiento, el bebé muestra una notable mejoría, pudiendo llevar una vida más normal. Este avance, publicado en The New England Journal of Medicine, representa una enorme esperanza para los numerosos pacientes que sufren enfermedades raras y ultrarraras con variantes genéticas únicas, demostrando el potencial de la edición genética personalizada para ofrecer soluciones donde antes no existían. Aunque se requiere un seguimiento a largo plazo, este caso pionero marca un hito crucial en la medicina genómica