Por Gonzalo
21 mayo, 2024 
“Debemos trabajar hacia una medicina preventiva, basada en la mejora de las tecnologías diagnósticas y los tratamientos, personalizada y participativa”
Los errores innatos del metabolismo son un grupo muy extenso y heterogéneo de enfermedades genéticas raras. La causa son mutaciones que producen alteraciones en alguna vía metabólica, con consecuencias deletéreas sobre la homeostasis celular. Son uno de los grupos más extensos de enfermedades raras, con más de 1400 descritas. Se estima que afectan globalmente a 50 de cada 100.000 nacimientos, con una amplia variedad de manifestaciones clínicas y bioquímicas. Deben identificarse, diagnosticarse y tratarse – si existe un tratamiento – durante los primeros años de vida, para evitar graves secuelas, irreversibles en la mayoría de los casos.