Genética Molecular

Análisis Genéticos

En la UNIDAD DE GENÉTICA del CEDEM se lleva a cabo la identificación de variantes en TODOS los genes causantes de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (>1000).

Combinamos pruebas de genómica con metabolómica (dirigida y no dirigida), proteómica, transcriptómica y en algunos casos metilómica además de pruebas de genómica funcional diseñadas ad hoc para evaluar el efecto de variantes de significado clínico incierto.
En todos los casos detectamos SNV y CNVs.

Panel de genes para  ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS.  Se secuencian 114 genes (Catálogo anexo) y se analizan sólo aquellos que estén relacionados con los marcadores bioquímicos detectados. Este panel permite la confirmación de los casos de cribado neonatal.

Análisis Genéticos

EXOMA CLÍNICO (CES) .  El exoma clínico se ha subpanelado y validado para las Enfermedades Metabólicas Hereditarias, algunas de ellas descritas en el catálogo.

Análisis Genéticos

EXOMA COMPLETO/GENOMA

  • Análisis de tríos.
  • Single.
  • Análisis de mtDNA.

SECUENCIACIÓN EXÓMICA CONVENCIONAL DE SANGER 
Se analiza la secuencia codificante y las regiones intrónicas adyacentes.
Estudios de variantes / polimorfismos prevalentes en cualquier gen.

Estudio de un gen individual.

  • Hipermetioninemia (def. en metionina adenosil transferasa). MAT1A
  • Deficiencia en biotinidasa. BTD.
  • Trimetilaminuria (def. en la flavin monooxigenasa 3). FMO3.
  • Deficiencia en glutarredoxina 5. GLRX5.
  • Deficiencia en lipoiltranferasa 1. LIPT1.
  • Deficiencia en el factor de crecimiento/diferenciación 2. GDF2.
  • Hiperfenilalaninemia (def. en DNAJC12) DNAJC12.
  • Transportador de citrato SLC25A11.

ESTUDIOS FAMILIARES. Variantes /polimorfismos previamente identificadas en el caso índice.

Caracterización de grandes deleciones/UPD genómicas mediante SNP-arrays.

Análisis de reordenamientos genómicos por MLPA.

RNAseq especifico de gen o RNAseq masivo.

Complementación con datos bioquímicos, enzimáticos y de genética molecular para validar el efecto de las variantes.