En la UNIDAD DE GENÉTICA del CEDEM se lleva a cabo la identificación de variantes en TODOS los genes causantes de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (>1000).
Combinamos pruebas de genómica con metabolómica (dirigida y no dirigida), proteómica, transcriptómica y en algunos casos metilómica además de pruebas de genómica funcional diseñadas ad hoc para evaluar el efecto de variantes de significado clínico incierto.
En todos los casos detectamos SNV y CNVs.
Panel de genes para ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS. Se secuencian 120 genes (Catálogo anexo) y se analizan sólo aquellos que estén relacionados con los marcadores bioquímicos detectados. Este panel permite la confirmación de los casos de cribado neonatal.
EXOMA CLÍNICO (CES) . El exoma clínico se ha subpanelado y validado para las Enfermedades Metabólicas Hereditarias, algunas de ellas descritas en el catálogo.
EXOMA COMPLETO/GENOMA
- Análisis de tríos.
- Single.
- Análisis de mtDNA.
ESTUDIOS FAMILIARES. Variantes /polimorfismos previamente identificadas en el caso índice.
Caracterización de grandes deleciones/UPD genómicas mediante SNP-arrays.
Análisis de reordenamientos genómicos por MLPA.
RNAseq especifico de gen o RNAseq masivo.