En la UNIDAD DE GENÉTICA del CEDEM se lleva a cabo la identificación de variantes en TODOS los genes causantes de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (>1000).
Combinamos pruebas de genómica con metabolómica (dirigida y no dirigida), proteómica, transcriptómica y en algunos casos metilómica además de pruebas de genómica funcional diseñadas ad hoc para evaluar el efecto de variantes de significado clínico incierto.
En todos los casos detectamos SNV y CNVs.
Panel de genes para ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS. Se secuencian 120 genes (Catálogo anexo) y se analizan sólo aquellos que estén relacionados con los marcadores bioquímicos detectados. Este panel permite la confirmación de los casos de cribado neonatal.
EXOMA CLÍNICO (CES) . El exoma clínico se ha subpanelado y validado para las Enfermedades Metabólicas Hereditarias, algunas de ellas descritas en el catálogo.
EXOMA COMPLETO/GENOMA
- Análisis de tríos.
- Single.
- Análisis de mtDNA.
SECUENCIACIÓN EXÓMICA CONVENCIONAL DE SANGER
Se analiza la secuencia codificante y las regiones intrónicas adyacentes.
Estudios de variantes / polimorfismos prevalentes en cualquier gen.
Estudio de un gen individual.
- Hipermetioninemia (def. en metionina adenosil transferasa). MAT1A
- Deficiencia en biotinidasa. BTD.
- Trimetilaminuria (def. en la flavin monooxigenasa 3). FMO3.
- Deficiencia en glutarredoxina 5. GLRX5.
- Deficiencia en lipoiltranferasa 1. LIPT1.
- Deficiencia en el factor de crecimiento/diferenciación 2. GDF2.
- Hiperfenilalaninemia (def. en DNAJC12) DNAJC12.
- Transportador de citrato SLC25A11.
ESTUDIOS FAMILIARES. Variantes /polimorfismos previamente identificadas en el caso índice.
Caracterización de grandes deleciones/UPD genómicas mediante SNP-arrays.
Análisis de reordenamientos genómicos por MLPA.
RNAseq especifico de gen o RNAseq masivo.