Por CEDEM
16 marzo, 2023 
El presente trabajo demuestra la fuerza diagnóstica de las tecnologías multi-ómicas cuando se emplean en combinación con estudios funcionales
El artículo publicado el pasado mes de octubre en la revista International Journal of Molecular Sciences, liderado por Belén Pérez y llevado a cabo en el Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, describe una combinación de capas ómicas para completar el diagnóstico genético de pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias.
La utilización de una estrategia multi-ómica personalizada que combina metabolómica, genómica y transcriptómica con genómica funcional ha permitido ayudar a completar el diagnóstico genético de seis pacientes afectos de: galactosemia, mucopolisacaridosis de tipo I, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, hiperfenilalaninemia, citrulinemia y un defecto en el ciclo de la urea, que permanecían sin resolver.
En total se identificaron ocho variantes de significado clínico incierto en cinco genes diferentes. Seis de ellas se encontraban en los genes GALE, IDUA, PTS, ASS1 y OTC y todas afectaban al procesamiento del mRNA y las otras dos estaban localizadas en los promotores de IDUA y PTS, afectando en ambos casos a la expresión del gen. Los estudios funcionales diseñados ad hoc permitieron verificar el efecto patogénico reclasificándolas como variantes patogénicas y completando así el diagnóstico de los seis pacientes.