 Metabolitos |
 Enfermedad |
 Método |
 Muestra |
 Entrega de resultados |
| Ácido alfa-aminoadípico semialdehido | Convulsiones dependientes B6 | HPLC/MS/MS | OL | 7-15 días |
| Ácido δ-aminolevulínico | Tirosinemias tipo I Porfirias |
CII | PL, S, OL, LCR | 4-5 días |
| Ácido 4-OH-butírico | Aciduria 4-OH-butírica | HPLC/MS/MS | PL, S | 7-15 días |
| Ácido formimino glutámico | Deficiencia en glutamato formimino transferasa | HPLC-MS/MS | OL, PL, S | 15-20 días |
| Ácido D ó L-2OH-glutárico | Acidurias 2OHglutáricas | HPLC/MS/MS | OL | 7-15 días |
| Ácido metilmalónico | Aciduria metilmalónica | HPLC/MS/MS | PL, S | 4-5 días |
| Ácido 5metiltetrahidrofolato (5MTHF) | Deficiencia en folato cerebral | HPLC | LCR* | 15-20 días |
| Ácido orótico y orotidina | Ciclo de la urea | HPLC | OL, PL, S | 7-15 días |
| Ácido pipecólico | Convulsiones dependientes B6 Enfermedades peroxisomales |
HPLC/MS/MS | PL, S, LCR | 7-15 días |
| Ácido piroglutámico | Def. glutatión sintetasa Def. 5-oxoprolinasa |
HPLC/MS/MS | PL, S, LCR | 15-20 días |
| Ácido siálico | Sialiuria | HPLC/MS/MS | OL | 15-20 días |
| Ácidos biliares | Enfermedades de la síntesis de ácidos biliares Enfermedades peroxisomales |
MS/MS HPLC/MS/MS |
OL PL, S |
15-20 días |
| Ácidos grasos de cadena larga impar (OLCFA) | Acidemias metilmalónica y propiónica | GC | PL, S | 15-20 días |
| Ácidos grasos de cadena muy larga (C22; C24 y C26), ácido pristánico, ácido fitánico | Enfermedades peroxisomales | GC/SIM/MS | PL, S | 15-20 días |
| Ácidos grasos poliinsaturados (PUFAS) | Acidurias orgánicas Aminoacidopatías Def. β-oxidación mitocondrial ácidos grasos Enfermedades peroxisomales |
GC | PL, S, Eritrocitos | 15-20 días |
| Ácidos grasos totales (saturados, monoinsaturados y poliinsaturados) |
Deficiencias nutricionales | GC | PL | 15-20 días |
| Ácidos orgánicos (incluyendo acilglicinas, ácido N-acetilaspártico, ácido homogentísico, succinilacetona,N-pirrol-2-carboxilglicina …) |
Acidurias orgánicas, Aminoacidopatías, def. β‑oxidación mitocondrial ácidos grasos, enfermedad de Canavan, alcaptonuria, tirosinemia tipo I, Hiperprolinemia tipo II | GC/MS | OL | 4-5 días |
| Ácidos orgánicos | Seguimiento bioquímico de: acidemia propiónica, acidurias metilmalónicas, aciduria isovalérica, aciduria glutárica, aciduria 3-OH 3 metilglutárica, def. en b-cetotiolasa, metilcrotonil-glicinuria |
MS/MS | OP | 7-15 días |
| Ácidos oxálico y glicólico | Hiperoxalurias | GC/MS/DIS | PL, S, OL | 15-20 días |
| Acilcarnitinas y carnitina libre, isómeros de acilcarnitinas | Def. β-oxidación mitocondrial ácidos grasos Acidemias orgánicas |
MS/MS | PL, S, OL | 7-15 días |
| Aminoácidos | Aminoacidopatías Def. ciclo de la Urea Def. transporte de aminoácidos Acidurias orgánicas |
Cromatografía Intercambio Iónico (CII) | PL, S, OL, LCR | 4-5 días |
| Aminoácidos | Seguimiento bioquímico de: enf. “jarabe de arce”, tirosinemias, hipermetioninemia, def. ornitina transcarbamilasa, def. carbamilfosfato sintetasa, def. N-acetilglutamato sintetasa, citrulinemia, hiperfenilalaninemia |
Cromatografía Intercambio Iónico (CII) | SP | 7-15 días |
| Aminoácidos+acilcarnitinas | Seguimiento bioquímico de: acidemia propiónica, acidurias metilmalónicas, aciduria isovalérica, aciduria glutárica, aciduria 3-OH 3 metilglutárica, def. en β-cetotiolasa, metilcrotonil-glicinuria,tirosinemias, hipermetioninemia, def. ornitina transcarbamilasa, def. carbamilfosfato sintetasa, fenilcetonuria, def. N-acetilglutamato sintetasa, citrulinemia |
MS/MS | SP | 7-15 días |
| Catecolaminas | Deficiencia en metabolismo aminas biógenas | HPLC | PL, S | 20-30 días |
| α-Cetoácidos de cadena ramificada | Jarabe de arce | GC/MS | PL, S | 20-30 días |
| Coenzima Q10 (ubiquinona) | Enfermedades mitocondriales Acidurias orgánicas |
HPLC/MS/MS | PL, S Linfocitos
FB |
20-30 días
1-2 meses |
| Esteroles (7-Deshidrocolesterol, colestanol,…) |
Defectos biosíntesis colesterol: síndrome de Smith-Lemli-Opitz, otros. Defectos síntesis ác. biliares: xantomatosis cerebrotendinosa |
GC/SIM/MS | PL, S | 15-20 días |
| Desoxiuridina,Timidina | Neuropatía Mitocondrial Neurogastrointestinal (MNGIE) | HPLC | PL,OL | 20-30 días |
| Desoxiadenosina, Adenosina | Def. de Adenosina Desaminasa (ADA) | HPLC | PL,OL | 20-30 días |
| Lisoesfingolípidos | Esfingolipidosis, Niemann-Pick C | HPLC/MS/MS | PL, S | 7-15 días |
| Fenilalanina | Hiperfenilalaninemias | Fluorométrico | SP | 4-5 días |
| Fructosa | Intolerancia hereditaria a la fructosa | Espectrofotométrico | PL, S | 7-15 días |
| Galactitol y galactonato | Galactosemia | CG-EM | OL | 7-15 días |
| Galactosa | Galactosemia | Espectrofotométrico | PL, S, OL | 7-15 días |
| Galactosa-1-fosfato | Galactosemia | Espectrofotométrico | Eritrocitos | 4-5 días |
| Glicerol y Glicerol-3P | Def. fructosa-1,6 difosfatasa Def. glicerol kinasa |
GC/SIM/MS | OL, PL, S | 15-20 días |
| Glucosaminoglicanos | Mucopolisacaridosis | Espectrofotométrico | OL | 7-15 días |
| Glucosaminoglicanos: tipificación (Heparán, keratán, dermatán y condroitín) |
Mucopolisacaridosis | HPLC/MS/MS | OL | 7-15 días |
| Guanidinoacetato y Creatina | Defectos biosíntesis y transporte de creatina | MS/MS HPLC/MS/MS |
OL PL, S |
15-20 días |
| β-Hidroxibutirato y Acetoacetato | Acidurias orgánicas Enfermedades mitocondriales |
Espectrofotométrico | PL, S | 7-15 días |
| Homocisteína total, cisteína total y cisteinilglicina | Homocistinuria Prob. vasculares Defectos en metabolismo de cobalaminas Deficiencia cofactor molibdeno Deficiencia en el ciclo del glutatión |
HPLC | PL, S, OL, LCR | 7-15 días |
| Lactato y Piruvato | Acidosis láctica congénita Enfermedades mitocondriales Acidurias orgánicas |
Espectrofotométrico | PL, S, LCR | 7-15 días |
| Neurotransmisores: 5-Hidroxi-indolacético, ác. homovanílico, 3-metoxi-4-hidroxi-fenilglicol y otros |
Deficiencia en metabolismo aminas biógenas | HPLC | LCR* | 15-20 días |
| Oligosacáridos | Oligosacaridosis | MS/MS | OL | 20-30 días |
| Piridoxal fosfato (vitamina B6) |
Convulsiones dependientes piridoxal-P | HPLC | PL, LCR | 20-30 días |
| Plasmalógenos | Enfermedades peroxisomales | GC/MS | ST, Eritrocitos | 15-20 días |
| Pterinas | Hiperfenilalaninemias Distonía con respuesta a Dopa |
HPLC | OL*, PL*, S*, LCR* SP | 15-20 días |
| Purinas y pirimidinas | Alteraciones en el metabolismo de purinas y pirimidinas Def. cofactor molibdeno |
HPLC | OL, PL, S, LCR | 20-30 días |
| Riboflavina (vitamina B2) | Defectos en transporte y metabolismo de riboflavina | HPLC | PL, S | 20-30 días |
| S-adenosilhomocisteína, S-adenosilmetionina |
Def. metabolismo de aminoácidos azufrados | HPLC | PL, S | 20-30 días |
| Sepiapterina | Def. sepiapterina reductasa | HPLC | LCR* | 15-20 días |
| Succinilacetona | Tirosinemia tipo 1 | HPLC/MS/MS | SP | 7-15 días |
| Sulfocisteína | Deficiencia de sulfito oxidasa Deficiencia cofactor molibdeno |
CII | PL, S, OL | 4-5 días |
| Trimetilamina Trimetilamina N-óxido |
Trimetilaminuria | MS/MS | OR | 20-30 días |
| Test de SAICAR | Def. metabolismo de purinas: deficiencia de adenilosuccinato liasa | Espectrofotométrico | OL, OP | 7-15 días |
| Tiamina (vitamina B1) | Acidosis láctica congénita, defectos en transporte y metabolismo de tiamina | HPLC | ST, LCR | 20-30 días |
| Tiosulfato | Deficiencia de sulfito oxidasa, encefalopatía etilmalónica | Espectrofotométrico | OL | 7-15 días |
| % Transferrina deficiente en carbohidatos (%CDT) y perfil de isoformas de transferrina | Defectos congénitos de glicosilación | HPLC | S, PL(heparina) | 7-15 días |
| Isoformas de transferrina | Defectos congénitos de glicosilación | IEF | S | 20-30 días |
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Pruebas de sobrecarga |
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| Sobrecarga de Alopurinol: Ácido orótico y orotidina Purinas |
Ciclo de la urea Xantinurias tipo I y II |
HPLC | OL | 15-20 días |
MUESTRAS: SP sangre en papel; S suero; PL plasma (heparina); OL orina líquida; OP orina papel; LCR líquido cefalorraquídeo; ST sangre total heparinizada.
* Muestras tomadas en oscuridad.