(+34) 91 4974589 | (+34) 91 4974868 cedem@cbm.csic.es
Enlaces Envío de Muestras Profesionales
Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares
  • Inicio
  • Quienes Somos
  • Diagnóstico
    • Genética Bioquímica
      • Determinaciones de metabolitos
      • Determinaciones enzimáticas y ensayos in vitro
    • Genética Molecular
    • Calidad
  • Investigación
    • Líneas de Investigación
    • Proyectos de Investigación
    • Publicaciones
  • Noticias
  • Contacto

Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares

Defecto: Deficiencia del transportador UDP-glucurónico/N-acetil galactosamina
Nombre alt.: SLC35D1-CDG

SLC35D1 – Deficiencia del transportador UDP-glucurónico/N-acetil galactosamina

Leer más

Defecto: Deficiencia del transportador GDP-fucosa
Nombre alt.: SLC35C1-CDG

SLC35C1 – Deficiencia del transportador GDP-fucosa

Leer más

Defecto: Deficiencia del transportador UDP-galactosa
Nombre alt.: SLC35A2-CDG

SLC35A2 – Deficiencia del transportador UDP-galactosa

Leer más

Defecto: Deficiencia del transportador CMP-ácido siálico
Nombre alt.: SLC35A1-CDG

SLC35A1 – Deficiencia del transportador CMP-ácido siálico

Leer más

Defecto: Deficiencia del componente COPII SEC23B
Nombre alt.: SEC23B-CDG

SEC23B – Deficiencia del componente COPII SEC23B

Leer más

Defecto: Deficiencia del complejo Oligomérico Conservado del Golgi subunidad 8
Nombre alt.: CDG-IIh, COG8-CDG

COG8 – Deficiencia del complejo Oligomérico Conservado del Golgi subunidad 8

Leer más

Defecto: Deficiencia del complejo Oligomérico Conservado del Golgi subunidad 7
Nombre alt.: CDG-IIe, COG7-CDG

COG7 – Deficiencia del complejo Oligomérico Conservado del Golgi subunidad 7

Leer más

Defecto: Deficiencia del complejo Oligomérico Conservado del Golgi subunidad 6
Nombre alt.: CDG- IIl, COG6-CDG

COG6 – Deficiencia del complejo Oligomérico Conservado del Golgi subunidad 6

Leer más

Defecto: Deficiencia del complejo Oligomérico Conservado del Golgi subunidad 5
Nombre alt.: CDG-IIi, COG5-CDG

COG5 – Deficiencia del complejo Oligomérico Conservado del Golgi subunidad 5

Leer más

Defecto: Deficiencia del complejo Oligomérico Conservado del Golgi subunidad 4
Nombre alt.: CDG-IIj, COG4-CDG

COG4 – Deficiencia del complejo Oligomérico Conservado del Golgi subunidad 4

Leer más
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • …
  • 53

CEDEM

El Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), tiene como objetivo realizar el diagnóstico precoz de las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) con fines preventivos, e investigar las bases moleculares de estas enfermedades genéticas que permita la aplicación de nuevas terapias farmacológicas y genéticas.

Mapa del Sitio

  • CEDEM
  • Quienes Somos
  • Buscador
  • Contacto
  • Política de privacidad
  • Aviso Legal
  • Política de cookies

Contacto

  • C/ Francisco Tomás y Valiente 7, 28049 Madrid
  • (+34) 91 4974589
  • (+34) 91 4974868
  • cedem@cbm.csic.es
  • Ver Mapa

Noticias

Belén Pérez, nueva presidenta de la Asociación Española de Genética Humana

Belén Pérez, nueva presidenta de la Asociación Española de Genética Humana

17 abril, 2026
Admirables 2026

Admirables 2026

18 marzo, 2026
II Jornada puertas abiertas Enfermedades Raras

II Jornada puertas abiertas Enfermedades Raras

27 febrero, 2026
2026 © CEDEM. Todos los derechos reservados.

Pedro Ruiz-Sala | Responsable de la Sección de Bioquímica.


Doctor en Farmacia. Responsable del área de Espectrometría de Masas (HPLC/MS/MS, HPLC/QTOF, GC/MS) principalmente en los cometidos del diagnóstico y seguimiento de enfermedades metabólicas hereditarias Asesor Científico en la Red europea de evaluación y mejora del cribado, el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos hereditarios del metabolismo (ERNDIM) para la provisión de esquemas de controles de calidad y educación en Genética Bioquímica a nivel europeo.

 

Representante Nacional de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) para la comunicación con ERNDIM.