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Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares
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Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares

Defecto: Deficiencia del transportador UDP-glucurónico/N-acetil galactosamina
Nombre alt.: SLC35D1-CDG

SLC35D1 – Deficiencia del transportador UDP-glucurónico/N-acetil galactosamina

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Defecto: Deficiencia del transportador GDP-fucosa
Nombre alt.: SLC35C1-CDG

SLC35C1 – Deficiencia del transportador GDP-fucosa

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Defecto: Deficiencia del transportador UDP-galactosa
Nombre alt.: SLC35A2-CDG

SLC35A2 – Deficiencia del transportador UDP-galactosa

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Defecto: Deficiencia del transportador CMP-ácido siálico
Nombre alt.: SLC35A1-CDG

SLC35A1 – Deficiencia del transportador CMP-ácido siálico

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Defecto: Deficiencia del componente COPII SEC23B
Nombre alt.: SEC23B-CDG

SEC23B – Deficiencia del componente COPII SEC23B

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Defecto: Deficiencia del complejo Oligomérico Conservado del Golgi subunidad 8
Nombre alt.: CDG-IIh, COG8-CDG

COG8 – Deficiencia del complejo Oligomérico Conservado del Golgi subunidad 8

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Defecto: Deficiencia del complejo Oligomérico Conservado del Golgi subunidad 7
Nombre alt.: CDG-IIe, COG7-CDG

COG7 – Deficiencia del complejo Oligomérico Conservado del Golgi subunidad 7

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Defecto: Deficiencia del complejo Oligomérico Conservado del Golgi subunidad 6
Nombre alt.: CDG- IIl, COG6-CDG

COG6 – Deficiencia del complejo Oligomérico Conservado del Golgi subunidad 6

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Defecto: Deficiencia del complejo Oligomérico Conservado del Golgi subunidad 5
Nombre alt.: CDG-IIi, COG5-CDG

COG5 – Deficiencia del complejo Oligomérico Conservado del Golgi subunidad 5

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Defecto: Deficiencia del complejo Oligomérico Conservado del Golgi subunidad 4
Nombre alt.: CDG-IIj, COG4-CDG

COG4 – Deficiencia del complejo Oligomérico Conservado del Golgi subunidad 4

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CEDEM

El Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), tiene como objetivo realizar el diagnóstico precoz de las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) con fines preventivos, e investigar las bases moleculares de estas enfermedades genéticas que permita la aplicación de nuevas terapias farmacológicas y genéticas.

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Noticias

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14 noviembre, 2025
The «International Workshop on Gene Therapy in Rare Diseases»

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I Hackathon Iberoamericano ÚNICAS

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6 octubre, 2025
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Pedro Ruiz-Sala | Responsable de la Sección de Bioquímica.


Doctor en Farmacia. Responsable del área de Espectrometría de Masas (HPLC/MS/MS, HPLC/QTOF, GC/MS) principalmente en los cometidos del diagnóstico y seguimiento de enfermedades metabólicas hereditarias Asesor Científico en la Red europea de evaluación y mejora del cribado, el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos hereditarios del metabolismo (ERNDIM) para la provisión de esquemas de controles de calidad y educación en Genética Bioquímica a nivel europeo.

 

Representante Nacional de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) para la comunicación con ERNDIM.