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Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares
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Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares

Defecto: Deficiencia del complejo Oligomérico Conservado del Golgi subunidad 1
Nombre alt.: COG1-CDG; CDG-IIg

COG1 – Deficiencia del complejo Oligomérico Conservado del Golgi subunidad 1

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Defecto: Deficiencia de ATP6V0A2
Nombre alt.: ATP6V0A2-CDG; CDG-II con cutis laxa

ATP6V0A2 – Deficiencia de ATP6V0A2

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Defecto: Deficiencia de O-manosil transferasa 2
Nombre alt.:

POMT2 – Deficiencia de O-manosil transferasa 2

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Defecto: Deficiencia de O-manosil transferasa 1
Nombre alt.:

POMT1 – Deficiencia de O-manosil transferasa 1

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Defecto: 2-GlcNAc transferasa, Deficiencia en O-Man β-1
Nombre alt.:

POMGNT1 – Deficiencia en O-Man β-1,2-GlcNAc transferasa

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Defecto: 3- xilosiItransferasa (TABLA), 3-glucuroniltransferasa/α-1, Deficiencia de β-1
Nombre alt.: Distrofia muscular con distroglicanopatía: deficiencia en LARGE1

LARGE1 – Deficiencia de β-1,3-glucuroniltransferasa/α-1,3- xilosiItransferasa (TABLA)

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Defecto: Deficiencia de ISPD
Nombre alt.: Distrofia muscular con distroglicanopatía tipo 7

ISPD – Deficiencia de ISPD

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Defecto: Deficiencia de GalNAc transferasa 3
Nombre alt.:

GALNT3 – Deficiencia de GalNAc transferasa 3

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Defecto: Deficiencia de fukutina
Nombre alt.:

FKTN – Deficiencia de fukutina

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Defecto: Deficiencia de la proteína relacionada con la fukutina
Nombre alt.:

FKRP – Deficiencia de la proteína relacionada con la fukutina

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CEDEM

El Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), tiene como objetivo realizar el diagnóstico precoz de las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) con fines preventivos, e investigar las bases moleculares de estas enfermedades genéticas que permita la aplicación de nuevas terapias farmacológicas y genéticas.

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Noticias

Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares

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14 noviembre, 2025
The «International Workshop on Gene Therapy in Rare Diseases»

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23 octubre, 2025
I Hackathon Iberoamericano ÚNICAS

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6 octubre, 2025
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Pedro Ruiz-Sala | Responsable de la Sección de Bioquímica.


Doctor en Farmacia. Responsable del área de Espectrometría de Masas (HPLC/MS/MS, HPLC/QTOF, GC/MS) principalmente en los cometidos del diagnóstico y seguimiento de enfermedades metabólicas hereditarias Asesor Científico en la Red europea de evaluación y mejora del cribado, el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos hereditarios del metabolismo (ERNDIM) para la provisión de esquemas de controles de calidad y educación en Genética Bioquímica a nivel europeo.

 

Representante Nacional de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) para la comunicación con ERNDIM.