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Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares
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Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares

Defecto: Deficiencia en GDP-Man:Dol-P manosiltransferasa 1
Nombre alt.: DPM1-CDG; CDG-Ie

DPM1 – Deficiencia en GDP-Man:Dol-P manosiltransferasa 1

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Defecto: Deficiencia de dolicol quinasa
Nombre alt.: DOLK-CDG; CDG-Im

DOLK – Deficiencia de dolicol quinasa

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Defecto: Deficiencia de deshidrodolicil difosfato sintasa
Nombre alt.: DHDDS-CDG; CDG-1bb

DHDDS – Deficiencia de deshidrodolicil difosfato sintasa

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Defecto: Deficiencia de oligosacariltransferasa TUSC3
Nombre alt.: TUSC3-CDG

TUSC3 – Deficiencia de oligosacariltransferasa TUSC3

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Defecto: Deficiencia de Man5GlcNAc2-PP-Dol flipasa
Nombre alt.: RFT1-CDG; CDG-In

RFT1 – Deficiencia de Man5GlcNAc2-PP-Dol flipasa

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Defecto: 3-glucosidasa II subunidad β, Deficiencia de α-1
Nombre alt.: Enfermedad poliquística hepática tipo 1

PRKCSH – Deficiencia de α-1,3-glucosidasa II subunidad β

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Defecto: Deficiencia de fosfomanomutasa 2
Nombre alt.: PMM2-CDG; CDG-Ia

PMM2 – Deficiencia de fosfomanomutasa 2

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Defecto: Deficiencia de fosfoglucomutasa 1
Nombre alt.: PGM1-CDG; CDG-It

PGM1 – Deficiencia de fosfoglucomutasa 1

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Defecto: Deficiencia de fosfomanosa isomerasa
Nombre alt.: MPI-CDG; CDG-Ib

MPI – Deficiencia de fosfomanosa isomerasa

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Defecto: 2-glucosidasa I, Deficiencia en manosil-oligosacarido α 1
Nombre alt.: MOGS-CDG; CDG-IIb

MOGS – Deficiencia en manosil-oligosacarido α 1,2-glucosidasa I

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CEDEM

El Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), tiene como objetivo realizar el diagnóstico precoz de las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) con fines preventivos, e investigar las bases moleculares de estas enfermedades genéticas que permita la aplicación de nuevas terapias farmacológicas y genéticas.

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Pedro Ruiz-Sala | Responsable de la Sección de Bioquímica.


Doctor en Farmacia. Responsable del área de Espectrometría de Masas (HPLC/MS/MS, HPLC/QTOF, GC/MS) principalmente en los cometidos del diagnóstico y seguimiento de enfermedades metabólicas hereditarias Asesor Científico en la Red europea de evaluación y mejora del cribado, el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos hereditarios del metabolismo (ERNDIM) para la provisión de esquemas de controles de calidad y educación en Genética Bioquímica a nivel europeo.

 

Representante Nacional de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) para la comunicación con ERNDIM.