(+34) 91 4974589 | (+34) 91 4974868 cedem@cbm.csic.es
Enlaces Envío de Muestras Profesionales
Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares
  • Inicio
  • Quienes Somos
  • Diagnóstico
    • Genética Bioquímica
      • Determinaciones de metabolitos
      • Determinaciones enzimáticas y ensayos in vitro
    • Genética Molecular
    • Calidad
  • Investigación
    • Líneas de Investigación
    • Proyectos de Investigación
    • Publicaciones
  • Noticias
  • Contacto

Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares

Defecto: Deficiencia de mioadenilato desaminasa
Nombre alt.: Deficiencia de adenosina monofosfato desaminasa 1 muscular

AMPD1 – Deficiencia de mioadenilato desaminasa

Leer más

Defecto: Deficiencia de adenilosuccinato liasa
Nombre alt.:

ADSL – Deficiencia de adenilosuccinato liasa

Leer más

Defecto: Deficiencia de adenosina desaminasa
Nombre alt.: ACY1D

ADA – Deficiencia de adenosina desaminasa

Leer más

Defecto: Deficiencia en timidina quinasa 2
Nombre alt.:

TK2 – Deficiencia en timidina quinasa 2

Leer más

Defecto: Deficiencia de uracil ADN glicosilasa
Nombre alt.: Síndrome de hiper-IgM tipo 5

UNG – Deficiencia de uracil ADN glicosilasa

Leer más

Defecto: Deficiencia de uridina monofosfato sintetasa
Nombre alt.: Aciduria Orótica

UMPS – Deficiencia de uridina monofosfato sintetasa

Leer más

Defecto: Deficiencia de pirimidina 5' nucleotidasa citosólica
Nombre alt.: Anemia hemolítica por deficiencia de pirimidina 5' nucleotidasa

NT5C3A – Deficiencia de pirimidina 5′ nucleotidasa citosólica

Leer más

Defecto: Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa
Nombre alt.:

DPYD – Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa

Leer más

Defecto: Deficiencia de dihidroorotato deshidrogenasa
Nombre alt.: Síndrome de Miller

DHODH – Deficiencia de dihidroorotato deshidrogenasa

Leer más

Defecto: Deficiencia de citidina deaminasa inducida por activación
Nombre alt.: Síndrome de hiper-IgM tipo 2

AICDA – Deficiencia de citidina deaminasa inducida por activación

Leer más
  • 1
  • …
  • 51
  • 52
  • 53

CEDEM

El Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), tiene como objetivo realizar el diagnóstico precoz de las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) con fines preventivos, e investigar las bases moleculares de estas enfermedades genéticas que permita la aplicación de nuevas terapias farmacológicas y genéticas.

Mapa del Sitio

  • CEDEM
  • Quienes Somos
  • Buscador
  • Contacto
  • Política de privacidad
  • Aviso Legal
  • Política de cookies

Contacto

  • C/ Francisco Tomás y Valiente 7, 28049 Madrid
  • (+34) 91 4974589
  • (+34) 91 4974868
  • cedem@cbm.csic.es
  • Ver Mapa

Noticias

Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares

Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares

14 noviembre, 2025
The «International Workshop on Gene Therapy in Rare Diseases»

The «International Workshop on Gene Therapy in Rare Diseases»

23 octubre, 2025
I Hackathon Iberoamericano ÚNICAS

I Hackathon Iberoamericano ÚNICAS

6 octubre, 2025
2025 © CEDEM. Todos los derechos reservados.

Pedro Ruiz-Sala | Responsable de la Sección de Bioquímica.


Doctor en Farmacia. Responsable del área de Espectrometría de Masas (HPLC/MS/MS, HPLC/QTOF, GC/MS) principalmente en los cometidos del diagnóstico y seguimiento de enfermedades metabólicas hereditarias Asesor Científico en la Red europea de evaluación y mejora del cribado, el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos hereditarios del metabolismo (ERNDIM) para la provisión de esquemas de controles de calidad y educación en Genética Bioquímica a nivel europeo.

 

Representante Nacional de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) para la comunicación con ERNDIM.