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Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares
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Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares

Mostrando 1–9 de 530 resultados

  • AARS2 – Deficiencia de alanil-tRNA sintetasa mitocondrial

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  • AASS – Deficiencia de α‑aminoadípico-semialdehido sintasa

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  • ABCA1 – Enfermedad de Tangier

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  • ABCB7 – Deficiencia de ABCB7

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  • ABCC6 – Deficiencia de ABCC6

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  • ABCD1 – Adrenoleucodistrofia ligada al X

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  • ABCD4 – Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblJ

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  • ACAD8 – Deficiencia de isobututiril-CoA deshidrogenasa

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  • ACAD9 – Deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa 9 (ACAD9)

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CEDEM

El Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), tiene como objetivo realizar el diagnóstico precoz de las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) con fines preventivos, e investigar las bases moleculares de estas enfermedades genéticas que permita la aplicación de nuevas terapias farmacológicas y genéticas.

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Noticias

El primer Bebé tratado de una enfermedad metabólica rara con CRISPR.

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19 mayo, 2025
La SEBBM realiza un especial de D. Federico Mayor Zaragoza.

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13 mayo, 2025
Documental «La vida en una gota»

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30 abril, 2025
2025 © CEDEM. Todos los derechos reservados.

Pedro Ruiz-Sala | Responsable de la Sección de Bioquímica.


Doctor en Farmacia. Responsable del área de Espectrometría de Masas (HPLC/MS/MS, HPLC/QTOF, GC/MS) principalmente en los cometidos del diagnóstico y seguimiento de enfermedades metabólicas hereditarias Asesor Científico en la Red europea de evaluación y mejora del cribado, el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos hereditarios del metabolismo (ERNDIM) para la provisión de esquemas de controles de calidad y educación en Genética Bioquímica a nivel europeo.

 

Representante Nacional de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) para la comunicación con ERNDIM.