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Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares
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Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares

Mostrando 28–36 de 530 resultados

  • AICDA – Deficiencia de citidina deaminasa inducida por activación

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  • AKR1D1 – Deficiencia de Δ4-3-oxoesteroide-5-β-reductasa

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  • ALDH18A1 – Deficiencia de δ-1-pirrolina-5-carboxilato sintasa

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  • ALDH4A1 – Deficiencia de aldehído deshidrogenasa 4

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  • ALDH5A1 – Deficiencia de semialdehído succínico deshidrogenasa

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  • ALDH6A1 – Deficiencia de aldehído deshidrogenasa 6

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  • ALDH7A1 – Deficiencia de aldehído deshidrogenasa 7a1

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  • ALDOA – Deficiencia de aldolasa A

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  • ALDOB – Deficiencia de aldolasa B

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CEDEM

El Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), tiene como objetivo realizar el diagnóstico precoz de las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) con fines preventivos, e investigar las bases moleculares de estas enfermedades genéticas que permita la aplicación de nuevas terapias farmacológicas y genéticas.

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Pedro Ruiz-Sala | Responsable de la Sección de Bioquímica.


Doctor en Farmacia. Responsable del área de Espectrometría de Masas (HPLC/MS/MS, HPLC/QTOF, GC/MS) principalmente en los cometidos del diagnóstico y seguimiento de enfermedades metabólicas hereditarias Asesor Científico en la Red europea de evaluación y mejora del cribado, el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos hereditarios del metabolismo (ERNDIM) para la provisión de esquemas de controles de calidad y educación en Genética Bioquímica a nivel europeo.

 

Representante Nacional de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) para la comunicación con ERNDIM.