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Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares
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Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares

Mostrando 460–468 de 530 resultados

  • SLC25A15 – Deficiencia del transportador de ornitina

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  • SLC25A19 – Deficiencia del transportador mitocondrial de tiamina pirofosfato

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  • SLC25A20 – Deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa

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  • SLC25A26 – Deficiencia del transportador S-adenosilmetiionina

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  • SLC25A3 – Deficiencia del transportador de fosfato mitocondrial

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  • SLC25A32 – Deficiencia del transportador mitocondrial de riboflavina

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  • SLC25A38 – Deficiencia del transportador de glicina mitocondrial.

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  • SLC25A4 – Deficiencia de translocador de nucleótidos de adenina

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  • SLC2A1 – Deficiencia del transportador de glucosa (GLUT1)

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CEDEM

El Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), tiene como objetivo realizar el diagnóstico precoz de las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) con fines preventivos, e investigar las bases moleculares de estas enfermedades genéticas que permita la aplicación de nuevas terapias farmacológicas y genéticas.

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Noticias

Jornada “Situación y perspectiva de la genética clínica en España”

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8 enero, 2026
1ª Lección Conmemorativa Federico Mayor Zaragoza.

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27 noviembre, 2025
Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares

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14 noviembre, 2025
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Pedro Ruiz-Sala | Responsable de la Sección de Bioquímica.


Doctor en Farmacia. Responsable del área de Espectrometría de Masas (HPLC/MS/MS, HPLC/QTOF, GC/MS) principalmente en los cometidos del diagnóstico y seguimiento de enfermedades metabólicas hereditarias Asesor Científico en la Red europea de evaluación y mejora del cribado, el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos hereditarios del metabolismo (ERNDIM) para la provisión de esquemas de controles de calidad y educación en Genética Bioquímica a nivel europeo.

 

Representante Nacional de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) para la comunicación con ERNDIM.