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Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares
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Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares

Mostrando 505–513 de 530 resultados

  • TAZ – Deficiencia de Taffazin

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  • TCN1 – Deficiencia de transcobalamina I

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  • TCN2 – Deficiencia de transcobalamina II

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  • TH – Deficiencia de tirosina hidroxilasa

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  • TK2 – Deficiencia en timidina quinasa 2

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  • TMEM165 – Deficiencia de la proteína transmembrana 165

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  • TMEM70 – Deficiencia del complejo V (ATPsintasa) debido a defecto en TMEM70

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  • TPK1 – Deficiencia de tiamina pirofosfato quinasa

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  • TPP1 – Deficiencia de tripeptidil peptidasa 1

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CEDEM

El Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), tiene como objetivo realizar el diagnóstico precoz de las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) con fines preventivos, e investigar las bases moleculares de estas enfermedades genéticas que permita la aplicación de nuevas terapias farmacológicas y genéticas.

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Noticias

Belén Pérez, nueva presidenta de la Asociación Española de Genética Humana

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17 abril, 2026
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II Jornada puertas abiertas Enfermedades Raras

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Pedro Ruiz-Sala | Responsable de la Sección de Bioquímica.


Doctor en Farmacia. Responsable del área de Espectrometría de Masas (HPLC/MS/MS, HPLC/QTOF, GC/MS) principalmente en los cometidos del diagnóstico y seguimiento de enfermedades metabólicas hereditarias Asesor Científico en la Red europea de evaluación y mejora del cribado, el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos hereditarios del metabolismo (ERNDIM) para la provisión de esquemas de controles de calidad y educación en Genética Bioquímica a nivel europeo.

 

Representante Nacional de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) para la comunicación con ERNDIM.