(+34) 91 4974589 | (+34) 91 4974868 cedem@cbm.csic.es
Enlaces Envío de Muestras Profesionales
Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares
  • Inicio
  • Quienes Somos
  • Diagnóstico
    • Genética Bioquímica
      • Determinaciones de metabolitos
      • Determinaciones enzimáticas y ensayos in vitro
    • Genética Molecular
    • Calidad
  • Investigación
    • Líneas de Investigación
    • Proyectos de Investigación
    • Publicaciones
  • Noticias
  • Contacto

Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares

Mostrando 514–522 de 530 resultados

  • TREX1 – Deficiencia de 3´exonucleasa de reparación 1

    Ver productos
  • TRMU – Deficiencia de tRNA 5-metilaminometil-2- tiouridilato-metiltransferasa

    Ver productos
  • TSFM – Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada tipo 3

    Ver productos
  • TTC19 – Deficiencia de TTC19

    Ver productos
  • TUFM – Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada tipo 4

    Ver productos
  • TUSC3 – Deficiencia de oligosacariltransferasa TUSC3

    Ver productos
  • TYMP – Deficiencia de timidina fosforilasa

    Ver productos
  • TYR – Deficiencia de tirosinasa

    Ver productos
  • UMPS – Deficiencia de uridina monofosfato sintetasa

    Ver productos
  • 1
  • 2
  • 3
  • …
  • 55
  • 56
  • 57
  • 58
  • 59

CEDEM

El Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), tiene como objetivo realizar el diagnóstico precoz de las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) con fines preventivos, e investigar las bases moleculares de estas enfermedades genéticas que permita la aplicación de nuevas terapias farmacológicas y genéticas.

Mapa del Sitio

  • CEDEM
  • Quienes Somos
  • Buscador
  • Contacto
  • Política de privacidad
  • Aviso Legal
  • Política de cookies

Contacto

  • C/ Francisco Tomás y Valiente 7, 28049 Madrid
  • (+34) 91 4974589
  • (+34) 91 4974868
  • cedem@cbm.csic.es
  • Ver Mapa

Noticias

1ª Lección Conmemorativa Federico Mayor Zaragoza.

1ª Lección Conmemorativa Federico Mayor Zaragoza.

27 noviembre, 2025
Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares

Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares

14 noviembre, 2025
The «International Workshop on Gene Therapy in Rare Diseases»

The «International Workshop on Gene Therapy in Rare Diseases»

23 octubre, 2025
2025 © CEDEM. Todos los derechos reservados.

Pedro Ruiz-Sala | Responsable de la Sección de Bioquímica.


Doctor en Farmacia. Responsable del área de Espectrometría de Masas (HPLC/MS/MS, HPLC/QTOF, GC/MS) principalmente en los cometidos del diagnóstico y seguimiento de enfermedades metabólicas hereditarias Asesor Científico en la Red europea de evaluación y mejora del cribado, el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos hereditarios del metabolismo (ERNDIM) para la provisión de esquemas de controles de calidad y educación en Genética Bioquímica a nivel europeo.

 

Representante Nacional de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) para la comunicación con ERNDIM.