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Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares
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Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares

Mostrando 514–522 de 530 resultados

  • TREX1 – Deficiencia de 3´exonucleasa de reparación 1

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  • TRMU – Deficiencia de tRNA 5-metilaminometil-2- tiouridilato-metiltransferasa

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  • TSFM – Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada tipo 3

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  • TTC19 – Deficiencia de TTC19

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  • TUFM – Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada tipo 4

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  • TUSC3 – Deficiencia de oligosacariltransferasa TUSC3

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  • TYMP – Deficiencia de timidina fosforilasa

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  • TYR – Deficiencia de tirosinasa

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  • UMPS – Deficiencia de uridina monofosfato sintetasa

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CEDEM

El Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), tiene como objetivo realizar el diagnóstico precoz de las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) con fines preventivos, e investigar las bases moleculares de estas enfermedades genéticas que permita la aplicación de nuevas terapias farmacológicas y genéticas.

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Noticias

II Jornada puertas abiertas Enfermedades Raras

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27 febrero, 2026
Jornada “Situación y perspectiva de la genética clínica en España”

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8 enero, 2026
1ª Lección Conmemorativa Federico Mayor Zaragoza.

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27 noviembre, 2025
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Pedro Ruiz-Sala | Responsable de la Sección de Bioquímica.


Doctor en Farmacia. Responsable del área de Espectrometría de Masas (HPLC/MS/MS, HPLC/QTOF, GC/MS) principalmente en los cometidos del diagnóstico y seguimiento de enfermedades metabólicas hereditarias Asesor Científico en la Red europea de evaluación y mejora del cribado, el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos hereditarios del metabolismo (ERNDIM) para la provisión de esquemas de controles de calidad y educación en Genética Bioquímica a nivel europeo.

 

Representante Nacional de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) para la comunicación con ERNDIM.