| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la lisina |
| Defecto | Deficiencia de α‑aminoadípico-semialdehido sintasa |
| Nombres Alternativos | Hiperlisinemia |
| Gen | AASS |
| OMIN Gen | 605113 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
AASS – Deficiencia de α‑aminoadípico-semialdehido sintasa
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