ABCB7 – Deficiencia de ABCB7

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

COFACTORES, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el metabolismo del ácido lipoico y de los complejos hierro-azufre

Defecto

Deficiencia de ABCB7

Nombres Alternativos

Anemia sideroblástica ligada al Chr X y ataxia espinocerebelosa

Gen

ABCB7

OMIN Gen

300135

Procedimientos Técnicos

Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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