Grupo de Enfermedad | COFACTORES, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo del ácido lipoico y de los complejos hierro-azufre |
Defecto | Deficiencia de ABCB7 |
Nombres Alternativos | Anemia sideroblástica ligada al Chr X y ataxia espinocerebelosa |
Gen | ABCB7 |
OMIN Gen | 300135 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
ABCB7 – Deficiencia de ABCB7
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Categoría: General