ABCD4 – Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblJ

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

COFACTORES, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el metabolismo de la cobalamina

Defecto

Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblJ

Nombres Alternativos

Aciduria metilmalónica con homocistinuria, tipo cblJ

Gen

ABCD4

OMIN Gen

603214

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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