| Grupo de Enfermedad | COFACTORES, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la cobalamina |
| Defecto | Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblJ |
| Nombres Alternativos | Aciduria metilmalónica con homocistinuria, tipo cblJ |
| Gen | ABCD4 |
| OMIN Gen | 603214 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
ABCD4 – Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblJ
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