| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada |
| Defecto | Deficiencia de isobututiril-CoA deshidrogenasa |
| Nombres Alternativos | Aciduria isobutírica |
| Gen | ACAD8 |
| OMIN Gen | 604773 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
ACAD8 – Deficiencia de isobututiril-CoA deshidrogenasa
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