ACAD9 – Deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa 9 (ACAD9)

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el ensamblaje del complejo I (NADH deshidrogenasa)

Defecto

Deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa 9 (ACAD9)

Nombres Alternativos

Deficiencia del complejo I mitocondrial

Gen

ACAD9

OMIN Gen

611103

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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