| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada |
| Defecto | Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa |
| Nombres Alternativos | 2-metilbutírilglicinuria |
| Gen | ACADSB |
| OMIN Gen | 600301 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
ACADSB – Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa
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