Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
---|---|
Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada |
Defecto | Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa |
Nombres Alternativos | 2-metilbutírilglicinuria |
Gen | ACADSB |
OMIN Gen | 600301 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
ACADSB – Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa
Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa, ACADSB, DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS, 2-metilbutírilglicinuria, 600301, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada
Categoría: General