ACADSB – Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada

Defecto

Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa

Nombres Alternativos

2-metilbutírilglicinuria

Gen

ACADSB

OMIN Gen

600301

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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