| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS DE LÍPIDOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de cuerpos cetónicos |
| Defecto | Deficiencia de β-cetotiolasa (acetoacetil-CoA tiolasa mitocondrial) |
| Nombres Alternativos | Aciduria α-metil-acetoacética |
| Gen | ACAT1 |
| OMIN Gen | 607809 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
ACAT1 – Deficiencia de β-cetotiolasa (acetoacetil-CoA tiolasa mitocondrial)
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