Grupo de Enfermedad | ALTERACIONES PEROXIXOMALES Y OXALATO |
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Subgrupo de Enfermedad | b y w-oxidación peroxisomal, Defectos en a |
Defecto | Deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal |
Nombres Alternativos | Pseudoadrenoleucodistrofia neonatal |
Gen | ACOX1 |
OMIN Gen | 609751 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
ACOX1 – Deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal
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Categoría: General