ACOX1 – Deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal

Deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal, ACOX1, ALTERACIONES PEROXIXOMALES Y OXALATO, Pseudoadrenoleucodistrofia neonatal, 609751, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en a, b y w-oxidación peroxisomal

Categoría:
Grupo de Enfermedad

ALTERACIONES PEROXIXOMALES Y OXALATO

Subgrupo de Enfermedad

b y w-oxidación peroxisomal, Defectos en a

Defecto

Deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal

Nombres Alternativos

Pseudoadrenoleucodistrofia neonatal

Gen

ACOX1

OMIN Gen

609751

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

Volver a resultados