Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
---|---|
Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada |
Defecto | Deficiencia de acil-CoA sintetasa 3 |
Nombres Alternativos | Aciduria malónica y metilmalónica combinada |
Gen | ACSF3 |
OMIN Gen | 614245 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
ACSF3 – Deficiencia de acil-CoA sintetasa 3
Deficiencia de acil-CoA sintetasa 3, ACSF3, DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS, Aciduria malónica y metilmalónica combinada, 614245, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada
Categoría: General