ACSF3 – Deficiencia de acil-CoA sintetasa 3

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada

Defecto

Deficiencia de acil-CoA sintetasa 3

Nombres Alternativos

Aciduria malónica y metilmalónica combinada

Gen

ACSF3

OMIN Gen

614245

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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