| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS DE LÍPIDOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en la síntesis de ácidos biliares |
| Defecto | Deficiencia de Δ4-3-oxoesteroide-5-β-reductasa |
| Nombres Alternativos | Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 2 |
| Gen | AKR1D1 |
| OMIN Gen | 604741 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
AKR1D1 – Deficiencia de Δ4-3-oxoesteroide-5-β-reductasa
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