ALDH18A1 – Deficiencia de δ-1-pirrolina-5-carboxilato sintasa

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el metabolismo de la prolina y la ornitina

Defecto

Deficiencia de δ-1-pirrolina-5-carboxilato sintasa

Gen

ALDH18A1

OMIN Gen

138250

Procedimientos Técnicos

Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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