Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la prolina y la ornitina |
Defecto | Deficiencia de δ-1-pirrolina-5-carboxilato sintasa |
Gen | ALDH18A1 |
OMIN Gen | 138250 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
ALDH18A1 – Deficiencia de δ-1-pirrolina-5-carboxilato sintasa
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Categoría: General