| Grupo de Enfermedad | COFACTORES, DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS ‒DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la prolina y la ornitina ‒Defectos del metabolismo de piridoxina (vitamina B6) |
| Defecto | Deficiencia de aldehído deshidrogenasa 4 |
| Nombres Alternativos | Hiperprolinemia tipo 2 |
| Gen | ALDH4A1 |
| OMIN Gen | 606811 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
ALDH4A1 – Deficiencia de aldehído deshidrogenasa 4
Deficiencia de aldehído deshidrogenasa 4, ALDH4A1, ‒DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS
‒DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, COFACTORES, METALES Y MINERALES, Hiperprolinemia tipo 2
, 606811, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, ‒Defectos en el metabolismo de la prolina y la ornitina
‒Defectos del metabolismo de piridoxina (vitamina B6)