| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en los β- y γ-aminoácidos |
| Defecto | Deficiencia de semialdehído succínico deshidrogenasa |
| Nombres Alternativos | Aciduria 4-hidroxibutírica |
| Gen | ALDH5A1 |
| OMIN Gen | 610045 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
ALDH5A1 – Deficiencia de semialdehído succínico deshidrogenasa
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