| Grupo de Enfermedad | COFACTORES, DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS ‒DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES ‒DEFECTOS EN EL METABOLISMO DE NEUROTRANSMISORES |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la lisina ‒Defectos del metabolismo de piridoxina (vitamina B6) ‒Defectos en el metabolismo de neurotransmisores |
| Defecto | Deficiencia de aldehído deshidrogenasa 7a1 |
| Nombres Alternativos | Epilepsia dependiente de piridoxina (Deficiencia de antiquitina) |
| Gen | ALDH7A1 |
| OMIN Gen | 107323 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
ALDH7A1 – Deficiencia de aldehído deshidrogenasa 7a1
Deficiencia de aldehído deshidrogenasa 7a1, ALDH7A1, ‒DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS
‒DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, COFACTORES, METALES Y MINERALES
‒DEFECTOS EN EL METABOLISMO DE NEUROTRANSMISORES, Epilepsia dependiente de piridoxina (Deficiencia de antiquitina), 107323, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, ‒Defectos en el metabolismo de la lisina
‒Defectos del metabolismo de piridoxina (vitamina B6)
‒Defectos en el metabolismo de neurotransmisores