| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-glicosilación |
| Defecto | 4 manosiltransferasa, ALG1-Deficiencia de β-1 |
| Nombres Alternativos | ALG1-CDG; CDG-1K |
| Gen | ALG1 |
| OMIN Gen | 605907 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
ALG1 – ALG1-Deficiencia de β-1,4 manosiltransferasa
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