| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-glicosilación |
| Defecto | 2-mannosyltransferase deficiency, ALG11-Deficiencia de α-1 |
| Nombres Alternativos | ALG11-CDG; CDG-1p |
| Gen | ALG11 |
| OMIN Gen | 613666 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
ALG11 – ALG11-Deficiencia de α-1,2-mannosyltransferase deficiency
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