| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-glicosilación |
| Defecto | 6- manosiltransferasa, ALG12-Deficiencia de α-1 |
| Nombres Alternativos | ALG12-CDG; CDG-1g |
| Gen | ALG12 |
| OMIN Gen | 607144 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
ALG12 – ALG12-Deficiencia de α-1, 6- manosiltransferasa
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