| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-glicosilación |
| Defecto | Deficiencia de UDP-N-acetilglucosamina transferasa |
| Nombres Alternativos | ALG13-CDG; CDG-1s |
| Gen | ALG13 |
| OMIN Gen | 300776 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
ALG13 – Deficiencia de UDP-N-acetilglucosamina transferasa
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