| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-glicosilación |
| Defecto | 3/1, 6- manosiltransferasa, ALG2-Deficiencia de α-1 |
| Nombres Alternativos | ALG2-CDG; CDG-1i |
| Gen | ALG2 |
| OMIN Gen | 607905 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
ALG2 – ALG2-Deficiencia de α-1,3/1,6- manosiltransferasa
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