| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-glicosilación |
| Defecto | 3- manosiltransferasa, ALG3-Deficiencia de α-1 |
| Nombres Alternativos | ALG3-CDG; CDG-1d |
| Gen | ALG3 |
| OMIN Gen | 608750 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
ALG3 – ALG3-Deficiencia de α-1,3- manosiltransferasa
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