Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-glicosilación |
Defecto | 3 glucosiltransferasa 1, ALG6-Deficiencia de α-1 |
Nombres Alternativos | ALG6-CDG; CDG-1c |
Gen | ALG6 |
OMIN Gen | 607143 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
ALG6 – ALG6-Deficiencia de α-1,3 glucosiltransferasa 1
ALG6-Deficiencia de α-1,3 glucosiltransferasa 1, ALG6, DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG, ALG6-CDG; CDG-1c, 607143, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en N-glicosilación
Categoría: General