ALG6 – ALG6-Deficiencia de α-1,3 glucosiltransferasa 1

ALG6-Deficiencia de α-1,3 glucosiltransferasa 1, ALG6, DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG, ALG6-CDG; CDG-1c, 607143, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en N-glicosilación

Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en N-glicosilación

Defecto

3 glucosiltransferasa 1, ALG6-Deficiencia de α-1

Nombres Alternativos

ALG6-CDG; CDG-1c

Gen

ALG6

OMIN Gen

607143

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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