| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-glicosilación |
| Defecto | 3 glucosiltransferasa 1, ALG6-Deficiencia de α-1 |
| Nombres Alternativos | ALG6-CDG; CDG-1c |
| Gen | ALG6 |
| OMIN Gen | 607143 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
ALG6 – ALG6-Deficiencia de α-1,3 glucosiltransferasa 1
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