| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-glicosilación |
| Defecto | 3-glucosiltransferasa 2, ALG8- Deficiencia de α-1 |
| Nombres Alternativos | ALG8-CDG; CDG-1h |
| Gen | ALG8 |
| OMIN Gen | 608103 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
ALG8 – ALG8- Deficiencia de α-1,3-glucosiltransferasa 2
ALG8- Deficiencia de α-1,3-glucosiltransferasa 2, ALG8, DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG, ALG8-CDG; CDG-1h, 608103, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en N-glicosilación