| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-glicosilación |
| Defecto | 2-manosiltransferasa, ALG9- Deficiencia de α-1 |
| Nombres Alternativos | ALG9-CDG; CDG-1L |
| Gen | ALG9 |
| OMIN Gen | 606941 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
ALG9 – ALG9- Deficiencia de α-1,2-manosiltransferasa
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