Grupo de Enfermedad | DEFECTOS DE LÍPIDOS |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en la síntesis de ácidos biliares |
Defecto | Deficiencia de α-metilacil-CoA racemasa |
Nombres Alternativos | Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 4 |
Gen | AMACR |
OMIN Gen | 604489 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
AMACR – Deficiencia de α-metilacil-CoA racemasa
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Categoría: General