AMACR – Deficiencia de α-metilacil-CoA racemasa

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS DE LÍPIDOS

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en la síntesis de ácidos biliares

Defecto

Deficiencia de α-metilacil-CoA racemasa

Nombres Alternativos

Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 4

Gen

AMACR

OMIN Gen

604489

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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