| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de purinas |
| Defecto | Deficiencia de mioadenilato desaminasa |
| Nombres Alternativos | Deficiencia de adenosina monofosfato desaminasa 1 muscular |
| Gen | AMPD1 |
| OMIN Gen | 102770 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
AMPD1 – Deficiencia de mioadenilato desaminasa
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