Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de purinas |
Defecto | Deficiencia de adenosina monofosfato desaminasa |
Nombres Alternativos | Deficiencia de adenosina monofosfato desaminasa eritrocitaria |
Gen | AMPD3 |
OMIN Gen | 102772 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
AMPD3 – Deficiencia de adenosina monofosfato desaminasa
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Categoría: General